Healthcare Management
Организация лечения в
Германии
Диагностика

Генетические и врожденные заболевания

Особую роль в сфере деятельности нашей компании занимает профессиональная организация диагностики и лечения генетических заболеваний, врожденных пороков развития в Германии.

 

В рамках диагностики генетически обусловленных заболеваний и врожденных пороков развития, мы предлагаем:

  • Весь спектр цитогенетических исследований
  • Весь спектр молекулярно- генетических исследований
  • Весь спектр биохимических исследований
  • Пренатальная  диагностика пороков развития

Например, Доплерсонография, фетальная эхокардиография, 3D- и 4D- УЗИ, трипл-тест, биопсия хориона, амниоцентез, кардоцентез, фетоскопия и др.

  • Постнатальная диагностика и неонатальный скриниг новорожденного

Неонатальный скрининг новорожденных— это немецкая национальная программа, по выявлению наиболее распространенных  наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей. Это набор стандартизированных медико-генетических методов по выявлению таких заболеваний обмена веществ и эндокринных заболеваний у новорожденных, как например: адреногенитальный синдром, гипотериоз ,финилкитонурия, (фенилпировиноградная олигофрения) , болезнь клинового сиропа, дефицит MCAD, дефицит VLCAD, дефицит LCHAD, карнитиновые дефициты, болезни обмена карнитина, множественный карбоксилазний дефицит  и др.

Преимущество неонатального скрининга ­— выявление распространенных врождённых заболеваний до проявления первых симптомов. При своевременной постановке диагноза тестируемые болезни, как правило, успешно поддаются лечению. Не своевременная диагностика ведёть  к инвалидности, а именно к задержкам психо-моторного и речевого развития у детей.

Приехав на роды в Германию, Ваш новорожденный рёбенок сможет пройти данное обследование.

  • Весь спектр онкогенетических методов диагностики

Возникновение таких раковых заболеваний, как например, рак груди, рак яичников, рак кишечника обусловлены несколькими факторами, то есть, причиной их возникновения является, с одной стороны, генетическая предрасположенность (мутации одного или нескольких генов) и- влияние окружающей среды и образа жизни человека.

Генетическое тестирование дает возможность выявить наличие генных мутаций и позволяет, еще до возникновения болезни выявить неблагоприятные генетические задатки для развития рака  и определить путь их своевременной профилактики. В некоторых случаях целенаправленная профилактика злокачественных опухолей может полностью предупредить развитие рака.

Генетический тест— это безболезненная процедура, которая проводится в соответствии со строгими немецкими законодательными нормами относительно конфиденциальности, процедуры проведения и обращения с генетическим материалом.

Генетический тест проводиться на основании:

    • Анализа крови (в некоторых случаях достаточно нескольких капель крови)
    • Околоплодных вод (например, в рамках перинатальной диагностики при подозрении на существование наследственного заболевания у ребенка во время беременности)
    • Мазка со слизистых оболочек

 

Мы предлагаем проведение более 950 генетических тестов, допущенных к клиническому применению на территории Германии.

 

По вопросам организации диагностики генетических и врожденных заболеваний в Германии связывайтесь с нами:

Телефон: + 49 (0) 6126 700 29 70

Мобильный: + 49 (0)172 471 78 96

Skype: mainmedics

Email: info@mainmedics.ru